Bí ẩn đằng sau "tấm bản đồ cao tốc"

Trong căn phòng giản dị đến "tuềnh toàng" của bộ môn, với khung cửa sổ nhìn ra vòm xà cừ xanh ngắt,TS Lê Sỹ Vinh (ảnh) - Chủ nhiệm bộ môn Khoa học và Kỹ thuật tính toán, Khoa Công nghệ thông tin (CNTT),  Ðại học Công nghệ (Ðại học Quốc gia  Hà Nội - ÐHQGHN) - chia sẻ về "giấc mơ" của anh và các cộng sự khi thực hiện dự án Giải mã hệ gien người Việt. Ðây là công trình có sự kết hợp giữa CNTT và công nghệ sinh học, với sự tham gia của 12 thành viên từ Ðại học Công nghệ và Viện CNTT thuộc ÐHQGHN, Ðại học Oxford (Vương quốc Anh) cùng Ðại học Bách khoa Hà Nội.

Hệ gien người mang toàn bộ thông tin di truyền, quyết định sự phát triển và đặc điểm sinh học của con người đó. Từ việc giải được trình tự và xây dựng phân tích hệ gien của một cá thể, người ta có thể tìm hiểu được những thông tin liên quan đến quá trình phát triển, dự báo được các bệnh mà người đó có nguy cơ mắc phải. Với hai cá thể người, cứ 1.000 điểm trên hệ gien mới có một điểm khác nhau, nghĩa là 99,9% bộ gien của bất kỳ người nào cũng giống nhau. Thông qua công cụ chuyên biệt và quá trình phân tích, tính toán, người ta có thể xây dựng được bản đồ gien như thể "vẽ một bản đồ đường cao tốc". Bằng việc đi theo và bổ sung những thông tin quan trọng cho mỗi "con đường", có thể tìm ra các gien chịu trách nhiệm chuyển hóa protein, hay những điểm khác biệt trên bộ gien làm cho người này khác người kia, hoặc những gien mang dấu hiệu bệnh tật...

Những cá thể của cùng một dân tộc thường sẽ mang những đặc điểm sinh học chung của dân tộc đó. Nếu giải mã được hệ gien của nhiều cá thể thì có thể "nhìn được" sự phát triển và đặc điểm sinh học của cả một dân tộc, lịch sử phát triển - di cư của dân tộc đó... Lớn hơn là hoàn thiện được hành trình di chuyển của những tộc người trên bản đồ nhân chủng học thế giới. "Trên bản đồ đó, Việt Nam vẫn còn là chấm đen bí ẩn. Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng rất quan tâm đến sự di cư có liên quan đến người Việt Nam như thế nào... Chúng tôi đã đạt được một số kết quả ban đầu và sẽ nỗ lực đeo đuổi nó để "giải mã" được nhiều thông tin hơn nữa", anh Vinh cho biết.

Nhiều ứng dụng rộng mở

Ðưa Việt Nam lọt vào danh sách 20 quốc gia giải mã được hệ gien người của dân tộc mình là một thành tựu khoa học nổi bật. Chỉ trong thời gian không xa, khi ra mắt một ứng dụng về phát hiện và chẩn đoán bệnh liên quan đến hệ gien, có thể dự báo được trên 3.000 bệnh liên quan đến di truyền, và có phương án phòng ngừa, điều trị. Hiệu ứng của công trình sẽ vượt ra khỏi căn phòng thí nghiệm. Ðể bạn đọc có thể cảm nhận rõ hơn những dự định đầy thách thức mà không kém hấp lực này, xin giới thiệu một phần cuộc trò chuyện giữa chúng tôi với TS Lê Sỹ Vinh, Trưởng nhóm dự án Giải mã hệ gien người Việt, về chặng tiếp theo đang mở ra những ứng dụng hết sức thiết thực trong đời sống.

- Cứ nhìn con số ít ỏi quốc gia nghiên cứu được bộ gien của dân tộc mình, có thể nhận thấy, để đến được thành công, nhóm nghiên cứu đã phải vượt lên nhiều khó khăn, thưa tiến sĩ?

- Chưa nói đến kinh phí, vấn đề trước tiên chúng tôi phải đối mặt là xây dựng một quy trình đầy đủ để có thể xây dựng và phân tích hệ gien của một người, từ thu thập đến phân tích dữ liệu để hiểu cũng như tìm ra các tri thức mới. Ðây là bài toán tương đối lớn và phức tạp với nhiều công đoạn khác nhau, yêu cầu một kiến thức tổng hợp từ công nghệ sinh học phân tử đến công nghệ thông tin, đặc biệt là xử lý dữ liệu lớn (big data)... nên việc xây dựng một quy trình hoàn chỉnh, phù hợp với điều kiện Việt Nam là bài toán khó nhất.

Về năng lực tính toán, mặc dù bên ÐH Bách khoa hay ÐH Công nghệ cũng có những hệ thống tính toán lớn nhưng chưa phải hệ thống tính toán chuyên biệt để xử lý những bài toán lớn như xây dựng và phân tích hệ gien người này. Nên chúng tôi phải thiết kế quy trình tính toán làm sao cho phù hợp và có thể chạy trên các hệ thống sẵn có...

- Nhưng..., điều gì về bộ gien của dân tộc Việt khiến anh cảm thấy ấn tượng nhất?

- Toàn bộ quá trình bắt đầu nghiên cứu cho đến khi công bố việc giải mã gien của cá thể người Việt đầu tiên diễn ra khoảng ba năm. Ðến cuối năm 2013, nhóm nhận dữ liệu thô hệ gien của một cá thể người Việt. Dữ liệu này bao gồm hơn 108 tỷ nu-clê-ô-tít (mang thông tin di truyền của cá thể đó). Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu đã tiến hành xây dựng và phân tích hệ gien của cá thể này bằng những công nghệ và phương pháp tính toán hiện đại, có độ chính xác cao, thực hiện trên hệ thống máy tính của ÐH Công nghệ, ÐHQGHN và ÐH Bách khoa Hà Nội.

Chúng tôi sử dụng các phương pháp và công cụ tin- sinh học để xây dựng hệ gien từ dữ liệu thô thu thập được, phân tích hệ gien để tìm ra và hiểu được các điểm khác biệt, các điểm mới... so với hệ gien chuẩn cũng như hệ gien của các chủng người khác. Kết quả, hệ gien của cá thể người Việt mà chúng tôi nghiên cứu chứa hơn ba triệu biến đổi đa hình đơn (SNP) so với hệ gien tham chiếu của người. Nhiều biến đổi mới và chỉ tìm thấy ở hệ gien của cá thể người Việt. Các kết quả phân tích cũng phát hiện ra một số biến đổi mới khác liên quan đến cấu trúc.

- Có lẽ điều mà rất nhiều người quan tâm lúc này chính là nghiên cứu gien sẽ mở ra những ứng dụng như thế nào trong cuộc sống. Anh có thể hé mở một chút?

- Quá trình xây dựng và phân tích hệ gien người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là Y học, Dược học, Công nghệ Sinh học và Nhân chủng học, đồng thời thúc đẩy sự phát triển nền kinh tế của các quốc gia. Ðặc biệt như các nghiên cứu phân tích gien để đưa ra cảnh báo, phòng ngừa và điều trị sớm, phát triển các phương pháp điều trị và chữa bệnh hướng đến từng cá nhân (chẳng hạn như cá thể hóa quá trình điều trị, liều lượng thuốc đối với những bệnh đặc biệt)...

Có rất nhiều bệnh liên quan đến các đột biến hay thay đổi trong hệ gien. Các nghiên cứu này sẽ là tiền đề để phân tích và tìm ra các đột biến và thay đổi trong hệ gien, qua đó chẩn đoán ra các bệnh mà một người có thể gặp phải để đưa ra biện pháp phòng ngừa và điều trị cho người đó.

Thời gian tới, chúng tôi sẽ làm việc cùng các nhà khoa học trong lĩnh vực y học, cũng như các bệnh viện lớn để cung cấp dịch vụ này.

- Vâng, xin cảm ơn tiến sĩ.

Việc xây dựng và phân tích hệ gien người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là Y học, Dược học, Công nghệ Sinh học và Nhân chủng học.

Các thành viên tham gia dự án Giải mã hệ gien người Việt TS Lê Sỹ Vinh, Trường đại học Công nghệ, ÐHQGHN TS Lê Sĩ Quang, Ðại học Oxford, Vương quốc Anh TS Phan Thị Thu Hằng, Ðại học Oxford, Vương quốc Anh TS Ðặng Thanh Hải, Trường đại học Công nghệ, ÐHQGHN PGS, TS Phạm Bảo Sơn, Trường đại học Công nghệ, ÐHQGHN TS Nguyễn Hữu Ðức, Ðại học Bách khoa Hà Nội TS Ðỗ Ðức Ðông, Viện CNTT, ÐHQGHN TS Hoàng Kim Phúc, Trường đại học Công nghệ, ÐHQGHN NCS Ðặng Cao Cường, Trường đại học Công nghệ, ÐHQGHN NCS Hoàng Thị Ðiệp, Trường đại học Công nghệ, ÐHQGHN Phạm Thị Minh Trang, Trường đại học Công nghệ, ÐHQGHN Nguyễn Ðại Thành, Trường đại học Công nghệ, ÐHQGHN